El año pasado en Londres nació la primera niña con información genética seleccionada. Eligieron el embrión antes de ubicarlo en el útero de la madre con la intención de que las probabilidades se reducirán al mínimo ala hora de contraer un cáncer de mama y ovario.
Este gen es el BRCA1, y el tratamiento fue realizado por el equipo del University College London Hospital, una hazaña ya que abren las puertas a la eliminación de muchas anomalías genéticas, claro que el camino desde la puerta al objetivo es tremendamente largo.
La niña estaba condenada por el contenido de su material genético en gran porcentaje a padecer esta terrible enfermedad. Su padre era portador del gen y en tres generaciones de su familia dicho gen se había expresado.
Según dice director de la Unidad de Reproducción Asistida del hospital, Dr. Paul Serhal, "la niña no tendrá que afrontar el riesgo de esta carga genética del cáncer de mama o cáncer de ovario cuando sea adulta".
Sin la intervención de la ciencia, la niña habría tenido entre un 50% y un 80% de probabilidades de desarrollar el cáncer. Por ello, el equipo médico examinó diversos embriones y seleccionó los que estaban libres de ese gen. Este método fue autorizado por la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA).
Es preciso ac
larar que el gen de la niña era defectuoso pues en buen estado es tan necesario como cualquier otro, El nombre oficial de este gen es "el cáncer de mama 1, de inicio temprano". El gen BRCA1 pertenece a una clase de genes conocidos como genes supresores de tumores. Ayuda a evitar que las células crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada.
El gen BRCA1 proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa directamente en la reparación del ADN dañado. En el núcleo de muchos tipos de células normales, las proteínas BRCA1 interactúan con otras proteínas, incluyendo las proteínas producidas por los genes RAD51 y BARD1, para reparar roturas en el ADN. Las proteínas BRCA1 dejan de funcionar debido a la radiación natural y médica u otras exposiciones ambientales.
Esta proteína también regula la actividad de otros genes y desempeña un rol fundamental en el crecimiento del embrión. Por ello las proteínas BRCA1 interactúan con muchas otras proteínas, como: supresores de tumores y otras proteínas que regulan la división celular.
Precisamente los daños en el gen BRCA1 se deben a mutaciones genéticas que conllevan a la síntesis la proteína en un versión corta, o con aminoácidos desordenados entre otros, así la proteína defectuosa no cumple ninguna función, finalmente esta se acumula y llegan a desencadenar que la células crezcan y se dividan sin control, formando un tumor. Además del cáncer de mama de la mujer, las mutaciones en el gen BRCA1 también incrementan el riesgo de otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer de páncreas, cáncer de la trompa de Falopio, y el cáncer de mama en hombres. Recordemos Muchas de estas mutaciones se producen por el cambio de uno de los aminoácidos utilizados para hacer la proteína BRCA1, resultando en una proteína que no puede cumplir su función normal de reparación del ADN.
Este gen es el BRCA1, y el tratamiento fue realizado por el equipo del University College London Hospital, una hazaña ya que abren las puertas a la eliminación de muchas anomalías genéticas, claro que el camino desde la puerta al objetivo es tremendamente largo.
La niña estaba condenada por el contenido de su material genético en gran porcentaje a padecer esta terrible enfermedad. Su padre era portador del gen y en tres generaciones de su familia dicho gen se había expresado.
Según dice director de la Unidad de Reproducción Asistida del hospital, Dr. Paul Serhal, "la niña no tendrá que afrontar el riesgo de esta carga genética del cáncer de mama o cáncer de ovario cuando sea adulta".
Sin la intervención de la ciencia, la niña habría tenido entre un 50% y un 80% de probabilidades de desarrollar el cáncer. Por ello, el equipo médico examinó diversos embriones y seleccionó los que estaban libres de ese gen. Este método fue autorizado por la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana (HFEA).
Es preciso ac
larar que el gen de la niña era defectuoso pues en buen estado es tan necesario como cualquier otro, El nombre oficial de este gen es "el cáncer de mama 1, de inicio temprano". El gen BRCA1 pertenece a una clase de genes conocidos como genes supresores de tumores. Ayuda a evitar que las células crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada.El gen BRCA1 proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa directamente en la reparación del ADN dañado. En el núcleo de muchos tipos de células normales, las proteínas BRCA1 interactúan con otras proteínas, incluyendo las proteínas producidas por los genes RAD51 y BARD1, para reparar roturas en el ADN. Las proteínas BRCA1 dejan de funcionar debido a la radiación natural y médica u otras exposiciones ambientales.
Esta proteína también regula la actividad de otros genes y desempeña un rol fundamental en el crecimiento del embrión. Por ello las proteínas BRCA1 interactúan con muchas otras proteínas, como: supresores de tumores y otras proteínas que regulan la división celular.
Precisamente los daños en el gen BRCA1 se deben a mutaciones genéticas que conllevan a la síntesis la proteína en un versión corta, o con aminoácidos desordenados entre otros, así la proteína defectuosa no cumple ninguna función, finalmente esta se acumula y llegan a desencadenar que la células crezcan y se dividan sin control, formando un tumor. Además del cáncer de mama de la mujer, las mutaciones en el gen BRCA1 también incrementan el riesgo de otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer de páncreas, cáncer de la trompa de Falopio, y el cáncer de mama en hombres. Recordemos Muchas de estas mutaciones se producen por el cambio de uno de los aminoácidos utilizados para hacer la proteína BRCA1, resultando en una proteína que no puede cumplir su función normal de reparación del ADN.
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